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精準醫(yī)療正加速成為臺灣醫(yī)療體系的下一階段關(guān)鍵戰(zhàn)略。面對次世代基因定序（NGS）上路後暴增的資料量與分析需求，亞東紀念醫(yī)院攜手臺灣微軟與亞大基因科技（ATGENOMIX），將核心基因定序系統(tǒng)落地Azure臺灣區(qū)域，導(dǎo)入雲(yún)原生架構(gòu)與GPU加速運算，成為臺灣首家將核心基因定序系統(tǒng)上雲(yún)的第一級醫(yī)學(xué)中心。此舉不僅大幅提升基因分析與臨床決策效率，更樹立醫(yī)療雲(yún)端落地的新標(biāo)竿。

圖左至右為亞大基因科技執(zhí)行長暨創(chuàng)辦人張明臺、亞東紀念醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究部主任吳彥雯、亞東紀念醫(yī)院副院長張至宏、臺灣微軟雲(yún)專案總經(jīng)理蔡琮裕、臺灣微軟公共業(yè)務(wù)事業(yè)群健康與醫(yī)療產(chǎn)業(yè)總監(jiān)劉致宏。

亞東醫(yī)院與臺灣微軟及亞大基因科技合作，打造「亞東精準醫(yī)療永續(xù)平臺」，完成核心基因定序雲(yún)端系統(tǒng)建置。平臺採用Microsoft Azure臺灣區(qū)域資料中心，以可彈性擴充的算力、低延遲雲(yún)端環(huán)境與自動化分析流程，加速海量基因資料的運算與解讀，協(xié)助院方強化對高風(fēng)險族群的早期辨識、追蹤與健康管理。此合作亦讓亞東醫(yī)院成為亞洲首家將癌癥與遺傳罕見疾病基因定序分析全面部署於Azure的醫(yī)學(xué)中心，象徵臺灣在精準醫(yī)療與醫(yī)療雲(yún)服務(wù)落地的重大突破。

隨著健保署自2024年將NGS納入給付，每年預(yù)估將有超過2萬名癌友受惠。NGS檢測一次可產(chǎn)生約 100GB 原始資料，須透過複雜的資料處理、轉(zhuǎn)換與比對流程，才能萃取與疾病相關(guān)的變異點。然而基因定序資料量龐大，使傳統(tǒng)院內(nèi)運算資源面臨瓶頸，成為推動精準醫(yī)療的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。

亞東醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究部已建立大型基因資料庫，累積逾一萬名受檢者的定序資料，並啟動院內(nèi)精準醫(yī)療計畫。院長邱冠明表示，疫情期間院方即成功吸引一萬多位民眾參與生物資料庫與精準醫(yī)學(xué)計畫，「未來將持續(xù)推動資料流程建立，並拓展至合作醫(yī)療機構(gòu)與社區(qū)場域，讓更多民眾受惠。」

在技術(shù)架構(gòu)上，亞東採用ATGENOMIX的Seqslab Bio-IT平臺，結(jié)合Azure Data Lake Storage Gen2、Azure Database for MySQL、AKS、Azure Container Services、Azure Batch等服務(wù)，使系統(tǒng)能以自動化流程處理大規(guī)模基因資料。整體架構(gòu)亦通過ISO 27001、27018、13485、62304等國際標(biāo)準，強化資安治理與數(shù)據(jù)管理。

雲(yún)原生架構(gòu)讓龐大基因資料得以更快轉(zhuǎn)換成臨床洞見，強化醫(yī)院決策速度與資料安全。臺灣微軟總經(jīng)理卞志祥指出：「亞東醫(yī)院將核心基因定序分析資料湖庫落地Azure臺灣區(qū)域，不僅開創(chuàng)醫(yī)學(xué)中心上雲(yún)先例，更是亞洲首例在Azure部署癌癥與罕病基因分析的案例。」

為提升定序分析效能，亞東醫(yī)院亦將NVIDIA Parabricks GPU加速工具整合至系統(tǒng)。在80臺搭載T4 GPU的Azure NC8as_T4_v3 VM上，30X深度全基因定序（WGS）變異偵測可從過去CPU的4小時縮短至10分鐘，效能提升超過20倍。若進行2,500人的大規(guī)模全基因體定型（WGG）聯(lián)合分析，亦可在40小時內(nèi)完成，相較傳統(tǒng)方法的約一個月大幅縮短時間。

在查詢效率上，亞東醫(yī)院目前資料湖庫涵蓋逾一萬名受試者、累積90億筆變異資料。透過雲(yún)端加速，SQL查詢時間由140秒降至12秒，每月約千筆查詢可節(jié)省大量臨床等候時間，直接提升基因分析與醫(yī)療決策效率。系統(tǒng)落地臺灣也強化資料安全與合規(guī)性。所有數(shù)據(jù)均儲存於Azure臺灣區(qū)域，可避免跨境傳輸風(fēng)險，並降低延遲，讓分析與查詢更即時。

目前亞東醫(yī)院已在心血管、神經(jīng)、罕見疾病以及癌癥照護領(lǐng)域應(yīng)用此系統(tǒng)，並將拓展至腸道菌基因與失智癥研究。院方表示將持續(xù)推動精準健康管理與醫(yī)療雲(yún)端實證，期望成為臺灣個人化精準醫(yī)療的重要示範(fàn)機構(gòu)。